8月25日至27日，由中國婦幼保健協會、中國婦幼保健協會臨床診斷與實驗醫學分會、中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳分會共同主辦，江蘇省婦幼健康研究會檢驗醫學專業委員會協辦，南京市婦幼保健院、南京醫科大學附屬兒童醫院承辦的“第五屆中國婦兒臨床診斷與實驗醫學大會”在南京召開。
8月26日，湖北省婦幼保健院醫學遺傳中心宋婕萍主任受會眾生物邀請，以線上的形式出席第五屆中國婦兒臨床診斷與實驗醫學大會，并作題為《脊髓性肌萎縮癥（SMA）在產前篩查與診斷的體會與思考》的產學研交流報告。
會上，宋婕萍主任從SMA的基因機理、人群攜帶和專家共識，以及檢測技術等方面做了詳細的介紹。宋婕萍主任介紹了當前國內的專家共識，并推薦計劃懷孕和孕早期孕婦進行SMA攜帶者篩查，同時指出SMA攜帶者篩查應主要做SMN1基因的外顯子7檢測。
本次受邀出席第五屆中國婦兒臨床診斷與實驗醫學大會，擔任主持人的深圳南山區婦幼保健院張靜主任作出補充，在SMA診斷上，則需要做SMN1和SMN2外顯子7和8，在觀察SMN2拷貝數的同時，應辨別是否是由于SMN1轉化為SMN2的新發突變。
另外，張靜主任總結提出，雖然今年SMA治療藥物進入了醫保，但每個SMA家庭的經濟負擔和精神負擔依然非常沉重。目前，深圳在政府的大力支持下，已經開展了SMA攜帶者篩查，且主要檢測SMN1外顯子7。
最后張靜主任表示，感謝企業在檢測技術迭代更新做出的努力，也為臨床檢測提供經濟有效的檢測方法。希望在政府的大力支持下，臨床醫生的合力推動下，能夠為中國出生缺陷發展作出貢獻。
大會期間，會眾生物在現場設置了展位，向現場來賓著重展示了以PCR-熒光探針法為支撐的出生缺陷產品，推出脊髓性肌萎縮癥基因檢測、葉酸代謝能力基因檢測等項目。展位現場吸引不少專家學者駐足。
本次大會聚集了來自全國各地知名婦幼專家，共襄學科前沿進展，促進產學研深度交流融合，推動婦幼臨床發展，于2022年8月27日圓滿落幕。
聚力創新，展望未來。期待下次再會。